Bu bölümde spinal musküler atrofi (SMA)  ile ilgili genel bilgiler yer alacaktır. Günümüzde hasta yakınları SMA hastalığını ve tedavilerini daha güncel olarak izlemektedir. Bölümün sonunda yararlı bazı internet siteleri paylaşılmıştır.

 Spinal Musküler Atrofi  (SMA) nedir?

SMA, kas güçsüzlüğüne ve kas erimesine neden olan genetik bir hastalıktır. Omurilikte yer alan sinir hücreleri beyinden gelen uyarıları kasa iletir. SMA hastalığında bu sinir hücrelerinin ilerleyici bir şekilde hasarlanması sonucu kas güçsüzlüğü ve kas erimesi gelişir. Güçsüzlük çiğneme, yutma, solunum kaslarında, kol ve bacak kaslarında görülebilir. Şikâyetler ne kadar erken başlamışsa, hastalık o kadar ağır seyreder. SMA hastalarında zekâ normaldir, görme ve işitme duyuları sağlamdır. His kaybı yoktur.

SMA’nın dört tipi vardır.

SMA tip 1: En sık görülen SMA tipidir. İlk 6 ayda şikâyetler başlar. Tip 1 SMA hastaları geç de olsa başını tutabilir, ancak desteksiz oturamazlar. Solunum, yutma ve beslenme sorunları eşlik eder. Solunum desteği olmazsa genellikle 2 yaşından önce solunum yetmezliğinden kaybedilir. Günümüzde destek tedavileri ile yaşam süreleri daha uzun olmuştur. Son yıllarda hastalığın gidişatını değiştiren tedavilerin uygulanması ile solunum desteği kullanmayan, desteksiz oturabilen, hatta yürüyebilen SMA Tip 1 olan çocukların sayısı giderek artmaktadır.

SMA tip 2: Şikâyetler genellikle 6 ila 18 ay arasında başlar. Geç de olsa desteksiz oturabilirler, ama desteksiz ayağa kalkıp yürüyemezler. Bazı çocuklar sonradan desteksiz oturma becerisini yitirebilirler. Solunum zorlukları, uykuda solunum sıkıntıları gelişebilir. Sık akciğer enfeksiyonu geçirebilirler. Yetersiz kilo alımı, ellerde titreme, skolyoz denilen omurga eğrilikleri görülebilir.  SMA tip 2’li hastaların çoğu tedavisiz 20’li yaşlara kadar yaşayabilirler.

SMA tip 3: Şikâyetler genellikle 18 ay sonrasında başlar. Bağımsız yürüyebilirler. Yürümede, koşmada, merdiven çıkmada zorluk yaşarlar. Ellerde titreme, skolyoz görülebilir. Sık akciğer enfeksiyonları geçirebilirler. Yaşam süresi destek tedavilerle normaldir. Hastalığın seyrini değiştiren tedavilerle hayat kalitesi daha iyi hale gelebilir.

SMA tip 4: Erişkinlerde görülür. Şikâyetler 20 yaşından sonra başlar. Kas güçsüzlüğü tip 3’e göre daha hafiftir.

Spinal musküler atrofi neden olur?

Spinal musküler atrofi genetik (ırsi) bir hastalıktır. SMN1 genindeki bozukluktan kaynaklanır.

Bu gen bozukluğunda vücut, omurilikteki hareketi sağlayan sinir hücrelerinin normal olarak çalışması için yeterli protein üretemez. Bu sinir hücreleri hasarlanır ve kasa uyarı iletemezler (şekil 1).

SMN1 geni, kasların çalışmasını sağlayan sinir hücrelerinin yaşaması için gereken proteinlerin yaklaşık %90’ını üretir. SMN2 denilen bir gen ise SMN1 genine çok benzeyen bir gendir. Bu proteinin üretiminin yaklaşık %10’undan sorumludur. SMA hastalarında SMN1 geni bozuk olduğundan esas protein kaynağı SMN2 genidir. Genelde SMN2 kopya sayısı ne kadar çoksa, hastalık o kadar hafif olur.

Şekil 1:Spinal musküler atrofi de, SMN1 genindeki bozukluk kas güçsüzlüğüne ve kas erimesine neden olur.

Nasıl tanı konulur?

Genetik testlerle tanı konulur.

 SMA nasıl tedavi edilir?

Günümüzde SMA’nın tam olarak tedavisi yoktur. Ancak son yıllarda hastalığın gidişatını değiştirebilecek tedaviler ortaya çıkmıştır. SMA’nın tedavisi ile ilgili araştırmalar çok yoğun olarak devam etmektedir.

SMA’da solunum zorlukları, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, omurga eğrilikleri, eklem kısıtlılıkları, beslenme, yutma sorunları, mide boşalmasında gecikme, kabızlık, reflü, büyüme gelişme geriliği gibi birçok sorun görülebilir. Bu sorunların takibi ve tedavisinde farklı uzmanlık alanlarından bir ekibin takibi gerekmektedir.

Her hasta için fizik tedavi esastır. SMA’lı hastalarda kasları koruma, kuvvetlendirme, şekil bozukluklarını önlemek için egzersizler,  pozisyon verme,  cihaz (ortez) uygulamalarından faydalanılır.

Beslenme: Düzenli beslenme önemlidir. Uzamış açlıktan kaçınmak gerekir. Çiğneyemeyen veya yutamayan çocuklarda beslenmek için burundan tüp yerleştirmek gerekebilir. Uzun süre tüple beslenmesi gereken çocuklar için mideden beslenme gerekebilir (karın duvarından geçirilen esnek bir tüp mideye yerleştirilir).

Solunum: SMA tip 1 ve 2’de en sık ölüm nedeni solunum yetersizliğidir. Solunum kasları etkilenen hastalarda akciğer havalanması azalır, sık akciğer enfeksiyonları gelişir. Yıllık grip aşısı ve yaşına göre zatürre (pnömokok) aşılarını yapılması önerilir. Solunumu rahatlatan, balgamın atılmasını kolaylaştıran uygun pozisyonlama ve egzersizler aileye öğretilir.  Uyurken akciğer havalanması azalan hastalar gece solunum cihazına gerek duyabilirler. Sürekli solunum cihazına gerek duyan hastalar boğazdan nefes borusuna açılan küçük bir kanala yerleştirilen boru aracılığıyla (trakeostomi) solunum cihazına bağlanabilirler.

Ortopedik sorunlar: SMA’da skolyoz, kalça çıkığı ve eklem hareketlerinde kısıtlılıklar sık görülür. Şiddetli skolyoz hem akciğer hem kalp çalışmasını etkileyebileceğinden ameliyat gerektirebilir.

İlaç tedavileri:

Nusinersen: SMA tip 1’de başarılı olduğu gösterildi ve 2017 yılında önce SMA tip 1 için, sonrasında tüm SMA hastaları için uygulanmaya başlandı. Bu ilaç omurilik çevresindeki beyin omurilik sıvısına, bel bölgesinden girilen bir iğne ile verilmektedir. İlk bir yılda toplam 6 kez yapılır. SMN proteininin üretimini arttırmak üzere tasarlanmıştır. Ne kadar erken başlanırsa o kadar faydalıdır. Her hasta fayda görmeyebilir.

Risdiplam: Bu ilaçla ilgili çalışmalar devam etmektedir. Ağızdan her gün alınan bir ilaçtır.

Gen tedavisi:

Zayıflatılmış virüs aracılığı ile normal SMN1 geni damar içine bir kez verilir. Amerika’da 15 çocuğun yer aldığı bir çalışmada olumlu sonuçlar alınmıştır. Amerika’da bu tedavi 2019 yılında onay almıştır. Bu tedavinin fayda ve zararlarını anlamak için daha geniş ve uzun süreli çalışmalara gerek vardır. Avrupa’da halen çalışmalar devam etmektedir.

Genetik danışma

SMA çekinik olarak aktarılan bir hastalıktır. Bu hastalığın ortaya çıkması için hem anne, hem baba bu hastalık için taşıyıcı olmalıdır. Sadece bir hasta gene sahip olmak durumuna taşıyıcılık denir. Taşıyıcılar hastalık belirtisi göstermez. SMA’lı çocuklar hem anneden hem babadan hasta SMN1 geni alırlar ve hastalık ortaya çıkar. Daha önce SMA tanılı çocuğu olan ebeveynlerin planlı gebelik öncesinde genetik danışma almalıdır.

Yararlı kaynaklar

• Nöromusküler Hastalıklar Araştırma Derneği (https://www.noromuskuler.org.tr)
• Çocuk Nöroloji Derneği (https://www.cnd.org.tr/)
• SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği (https://www.sma.org.tr)