Sevgili Aileler;

Bu bölümde Miyasteni hastalığı tanısı almış hasta ve yakınlarına yönelik temel bilgiler yer alacaktır. Bu süreci ebeveyn ve çocuk olarak anlamak, ona göre mücadele etmek günlük hayatınızı kolaylaştıracaktır. Bu bölümdeki bilgiler temel düzeyde olup, daha ileri bilgi almak için doktorunuza başvurmanızı öneririz. Aklınıza sayısız sorular gelecektir. Bu soruların hepsini doktorunuza sormaya çekinebilirsiniz, aklınıza sonradan gelen sorular olabilir veya başka kaynaklardan doğruluğu denetlenmemiş bilgilere erişebilirsiniz. İşte bu küçük kitapçığın amacı sizin gibi çeşitli soruları olan, Miyasteni hastalığı hakkında bilgilenmek isteyen anne-babaları aydınlatabilmektir.

Miyasteni nedir?

Miyasteni hareket ettikçe artan kas güçsüzlüğüne, çabuk yorulmaya neden olan bir hastalıktır. Bu hastalıkta göz kapağı ve göz çevresindeki kaslar, çene kasları, kol ve bacak kasları, solunum kasları bir bütün halinde veya parça parça etkilenebilir.

Çocuklarda üç farklı tipi vardır.

1. Konjenital (doğuştan) Miyasteni denen tipinde çocuk bu hastalığı ırsi olarak taşır. Bu çocuklarda çoğunlukla ilk bir yaşta ve bazen doğumdan itibaren çabuk yorulma, güçsüzlük, gevşeklik görülür.
2. Bağışıklık sisteminin vücudun kendi dokusuna yanlışlıkla savaş açması ile ileriki yaşlarda gelişen miyasteniye, Miyasteni Gravis denir. Hastalığın bu şekli genellikle erişkin kişilerde görülür. Fakat çocuk yaş grubunda da görülebilir
3. Miyasteni Gravis hastalığı olan annelerden doğan bebeklerin bir kısmında geçici olarak miyasteni hastalığı bulguları görülebilir. Bu durum “Yenidoğan Geçici Miyastenisi” olarak adlandırılır.

Miyasteni neden olur?

Miyastenide sinirlerin kaslarla bağlantı kurduğu bölge etkilenir. Miyasteni hastalığı olan kişilerde sinir ve kas arasındaki iletişim bozulmuştur. Normalde beyin bir hareketi yapmak için sinirler yoluyla kasa elektriksel bir sinyal gönderir. Bu sinyal sonucunda sinir uçlarında “Asetil Kolin” adı verilen bir kimyasal madde salgılanır. Bu madde kastaki alıcılara bağlanır ve kasın kasılmasına yol açar.

Miyasteni gravis denen ve ileriki yaşlarda ortaya çıkan türünde sinirlerin kaslarla bağlantı kurduğu bölgeyi bağışıklık sistemi yabancı olarak algılar. Normalde bağışıklık sistemimiz enfeksiyonla savaşmak için antikor adı verilen maddeler üretir. Miyasteni Gravis hastalığında bağışıklık sistemi sinir ve kas arasındaki kavşağa savaş açan antikorlar üretir. Kişinin kendi bağışıklık sistemi antikor adı verilen maddeler aracılığıyla o bölgeye saldırır ve hasar verir. Böylece sinirlerin kaslara uyarı verdiği bu bölgenin sağlıklı ve hızlı çalışması bozulur ve hastalık belirtileri gelişir (Şekil 1). Güçsüzlüğe, gevşekliğe ve çabuk yorulmaya neden olur.

Konjenital Miyasteni: Irsi nedenlerle sinir kas bağlantı noktasında bozukluklar mevcuttur. Bağışıklık sisteminde bir sorun yoktur. Irsi olan miyasteni hastalığında bu sinirlerin kaslarla bağlantı kurduğu yapılarda doğuştan bozukluk olur. Böylece beyinden gelen sinyallerin kaslara ulaşması yavaşlar. Bu durumda hasta çocuklar kaslarını istediği oranda hareket ettirmekte zorlanır. Güçsüzlüğe, gevşekliğe ve çabuk yorulmaya neden olur.  

Şekil 1- Solda sinir hücresi ve kas arasındaki bağlantı. Sinir hücresinden salgılanan asetil kolin, asetil kolin reseptörlerine bağlanarak kası uyarır, kasın kasılmasını sağlar. Miyasteni Gravis’te asetil kolin reseptörlerine karşı gelişen antikorlar kasın düzgün kasılmasını engeller. Sağda ise miyastenili bir çocukta yüzün sağ tarafında göz kapağında düşüklük ve yüz kaslarında zayıflık gözükmektedir.

 Miyasteni hastalığının Belirtileri nelerdir?

Hareket ettikçe artan, istirahatle düzelen kas güçsüzlüğü en belirgin şikâyettir.  Bu hastalıkta güçsüzlük çocuğunuzun vücudundaki birçok kas grubunu etkileyebilir. Göz kapağında düşme, göz hareketlerinde kısıtlılık ve çift görme, yutmada, çiğnemede zorlanma, konuşma sırasında seste giderek zayıflama olabilir.  Oynarken çabuk yorulma, merdiven çıkarken zorlanma, sakarlık şeklinde şikâyetler ortaya çıkabilir. Hastalık ağır seyrettiği zaman yutma ve solunum kasları etkilenebilir. Bu duruma miyastenik kriz denir ve solunum cihazına gerek duyulabilir. Hastaların üçte birinde güçsüzlük sadece göz kaslarında görülür. Diğerlerinde başlangıçta sadece göz kasları tutulsa da ilerleyen yıllarda tüm vücut kas gurupları etkilenebilir. Araya giren stres, enfeksiyon, adet görme, aşırı sıcak, bazı ilaçlar gibi nedenlerle kas güçsüzlüğü çok ağır hale gelebilir. Bazı hastalarda nadir de olsa yıllarca süren kendiliğinden düzelmeler görülebilir.

Irsi olan miyasteni hastalığının bazı tiplerinde şikâyetler genelde bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlar. Doğumdan itibaren gevşeklik, yenidoğan döneminde yutma ve solunum zorlukları nedeniyle uzun süreli yoğun bakım ihtiyacı, ani solunum durması atakları görülebilir. Güçsüzlük şikâyetleri günden güne, aydan aya değişkenlik gösterebilir.

Yenidoğanın Geçici Miyastenisi: Miyasteni Gravis hastalığı olan annelerden doğan bebeklerin bir kısmında geçici olarak miyasteni hastalığı bulguları görülebilir. Gebeliğin son dönemlerinde anneden bebeğe geçen antikor adı verilen maddeler aracılığıyla yenidoğan bebeğin bağışıklık sistemi sinir kas birleşimi bölgesinde hasara yol açar. Böylelikle yenidoğan geçici miyastenisi hastalığına neden olabilir. Bebekte doğum sonrasında solunum ve beslenme zorlukları görülebilir ve miyasteni için ilaç kullanılması gerekebilir. Bebeğin vücudundan bu antikorlar atılmaya başladıkça, haftalar içinde şikâyetler geriler. Bu bebeklerin ileriki yaşlarında Miyasteni Gravis olmaları için artmış bir riskleri yoktur.

Nasıl tanı konulur?

Yenidoğan döneminde belirtiler varsa ve annede Miyasteni Gravis hastalığı varsa bu durumda “Yenidoğanın geçici miyastenisi” tanısı konulabilir.

Oyun çocuğu ya da ergen bir çocukta gün içinde hareket ettikçe artan göz kapağında güçsüzlük, çabuk yorulma, oturduğu yerden kalkarken zorlanma, merdiven çıkarken zorlanma şikâyetleri varsa Miyasteni Gravis hastalığından şüphelenilebilir. Muayenede çocuk uyum sağlayabiliyorsa yaklaşık bir dakika kadar sürekli yukarı bakma sonrasında göz kapağında düşme ve yorma sonrası kol ve bacakta kas güçsüzlüğünün belirgin hale gelmesi destekleyici olabilir.

Miyasteni graviste kanda antikorlar için kan testi yapılabilir. Ancak her Miyasteni Gravis hastalığı olan çocukta antikor saptanmayabilir.

Elektromiyografi (EMG) ile sinirlerin uyarılması ile bu uyarıya kasın verdiği yanıt ölçülür. Bu uyarılar sonucu kasın yorulmasını gösteren bir yanıt miyasteni hastalığını destekler. EMG testi özellikle küçük çocuklarda ağrı ve uyum sorunları nedeniyle zor bir işlem olabilir.

Miyasteni hastalığını gösteren test bulgularının saptanması tanı için çok değerlidir. Ancak her zaman destekleyici bulgular çıkmayabilir. Bazen tedaviden tanıya gidilebilir. Miyasteni hastalığında kullanılan ilaç tedavisi ile kas güçsüzlüğünde düzelme gözlenmesi tanıyı destekler. Her miyasteni hastasında bu ilaç olumlu sonuç vermeyebilir. Bu nedenle doktorunuz uygun gördüğü hastalarda, uygun şartlarda bu tedaviyi verebilir.

Irsi olan miyasteni hastalığının teşhisinde genetik testler yapılır. Irsi miyasteninin farklı alt tipleri vardır ve her tipinde çok farklı genetik bozukluklar görülebilir.

Erişkinlerde daha sık olmak üzere Miyasteni Gravisli hastalarda timüs bezi tümörü (timoma) görülebilir. Bu tümörler genellikle iyi huyludurlar. Çocuklarda nadirdir. Bu nedenle göğüs tomografisi çekimi gerekip gerekmediğine doktorunuz karar verecektir.

Miyasteni Gravis nasıl tedavi edilir?

Tedavi her hastaya göre farklılık gösterir.

Sinir-kas kavşağını güçlendiren ilaçlar:

İlk aşamada piridostigmin gibi sinir kas kavşağının çalışmasını güçlendiren ilaçlar kullanılır. Genellikle günde birkaç kez, en yoğun fiziksel etkinliğin görüleceği saatler göz önüne alınarak verilir. Bazen bu ilaçların salya artması, ishal gibi yan etkileri olabilir.

Bağışıklık sistemini etkileyen tedaviler:

Bağışıklık sistemini baskılayıcı ilaçlar: Miyasteni Gravis hastalığında pridostigmin adı verilen ilaç yetersiz kalmaya başladığında bu grup ilaçlar kullanılır. Hastalığın şiddetine göre kortizon tedavisi verilebilir. Kortizon hastalık belirtilerinin düzelmesinde etkilidir, ancak uzun süreli kullanımı kilo alımı, yüksek kan basıncı, kan şekerinin yükselmesi, kemik erimesi, katarakt, depresyon, mide kanaması gibi yan etkilere yol açabilir. Çocuklarda büyümeyi baskılayabilir ve boy kısalığa neden olabilir. Bu nedenle kullanım süresi ve dozu ayarlanırken bu yan etkiler göz önünde bulundurulur. Uzun süreli kortizon tedavisinden kaçınmak için azatioprin veya siklosporin gibi bağışıklık sistemini baskılayan diğer ilaçlar kullanılabilir.

-İntravenöz immunoglobulin (IVIG), çok sayıda sağlıklı insanın kandaki antikorlarının bulunduğu bir kan ürünüdür, damar içi verilir. Miyasteni Gravis hastalığında etkili olduğu düşünülmektedir. IVIG sonrası günler ve haftalar sonra iyileşme gözlenebilir. İlaca bağlı alerjik reaksiyonlar, baş ağrısı, bulantı gibi yan etkiler görülebilir.

-Plazma değişimi (palzmaferez) kandaki antikorları temizlemeye yönelik yapılan bir işlemdir. Ağır durumlarda hızlı cevap almak için hastanede yatırılarak uygulanabilir.

-Timus bezinin cerrahi olarak ameliyatla çıkarılması, miyasteni gravis’li çocuklarda uzun dönemde faydalı olabilir. Acil bir işlem değildir. Uygun hastalarda doktorunuz tarafından gerekli görülürse planlanabilir.

Nelere dikkat etmek gerekir?

Bazı ilaçlar miyasteni hastalığını ağırlaştırabilir. Bu ilaçların listesini bulundurmak, başka nedenlerle doktora gidildiğinde doktorunuza hastalığınızdan bahsetmeniz önem taşır. Bu ilaçların listesi bu yazının sonunda verilecektir. Miyasteni hastalığında sakıncalı olarak bildirilen bir ilacın alternatifi yoksa mutlaka kullanılması gerekiyorsa, doktorunuz gözlem altında ilacı verebilir. Bu listede yer almayan bazı ilaçlar da hastalığınızı olumsuz yönde etkileyebilir.  Her yeni başlanan ilaç için doktorunuzdan onay almanız ve ilaç sonrası şikâyetlerde artış olduğunda mutlaka doktorunuza başvurmanızı öneririz.

Aşırı egzersiz ve yorulmadan kaçınmak gerekir. Dengeli beslenme, yormayacak kadar egzersiz (yürüme veya yüzme) yapmak ve sık dinlenme molaları vermek önemlidir. Ayrıca bu hastalıkta alevlenmeleri tetikleyebilecek stres ve enfeksiyondan kaçınmak önemlidir.

Miyasteni hastası olan çocuklarda aşılar

Araya giren enfeksiyonlar hastalığın ağırlaşmasına neden olabilir. Özellikle bağışıklık sistemini baskılayan ilaç alan hastalar enfeksiyonlara daha yatkındır. Bu nedenle yıllık grip aşısı ve doktorunuzun önerdiği şekilde zatürre (pnömokok) aşısı uygulanabilir. Bağışıklık sistemini baskılayan ilaç alan hastalara canlı aşı yaptırılması uygun değildir.

Günlük hayatla başa çıkma

Miyasteni hastalığında her çocuk farklı etkilenir. Çocuğunuzla hastalığı hakkında uygun bir şekilde konuşmanız, hastalığın zorlukları ile başa çıkabileceği konusunda destek olmanız önemlidir. Ebeveynler çocuklarının enerjilerini, güçlü ve zayıf olduğu dönemleri dikkatle gözlemeli. Çocuğun etkinlikleri gün içinde en güçlü olduğu saatlere denk getirecek şekilde planlamalı, zayıf anlarında dinlenmeye yer vermelidir.

Çocuğunuz göz kapağı düşmesi, çift görme nedeniyle tahtayı okumada zorlanabilir, yemek yerken, oyun oynarken, merdiven çıkarken zorlanabilir. Bu nedenle gerektiğinde yardımcı olacak biri, uygun dinlenme zamanları, sınavlarda ek süre tanınması gibi farklı çözümler için öğretmeni ve okuluyla yakın iletişim halinde olmak gerekir.

Hastalık alevlenmeleri

Bazı ilaçlar, araya giren enfeksiyon, stres, ameliyatlar veya miyasteni ilaçlarındaki bazı düzenlemeler sonrası hastalık belirtileri ağırlaşabilir. Bu durumun erken fark edilmesi, doktorunuza erken başvurmanız ve tedavinin ona göre düzenlenmesi daha ağır olan, hayatı tehdit edici bir durumu önleyebilir.

Kol ve bacakta eskisine göre artan güçsüzlük, nefes darlığı, yatakta düz yatmada zorlanma, cümle kurarken nefes alma gereksinimi, balgam temizlemede zorlanma, konuşmada, yutmada zorlanma hastalığın ağırlaştığının belirtileridir.

Tablo 1: Miyastenide kullanılması uygun olmayan ilaçlar*

*Bu tablodaki ilaçların çoğu mümkünse kullanılmaması gereken ilaçlar. Ancak bazı durumlarda bu ilaçların alternatifi olmadığı durumlarda, fayda-zarar dengesi gözetilerek doktorunuz tarafından kullanılabilir.

Miyasteni hastalığı için sağlık çalışanlarına yönelik öneriler:

-Enfeksiyon durumlarında hastalık ağırlaşabileceğinden, aşılama durumunun yakın takibi, grip ve pnömokok aşılarının yapılması önerilir.

-Solunum yetmezliği bulguları açısından dikkatli olunmalı ve hastalığın ağırlaşması veya miyastenik krizden şüphe duyulması halinde hastanın 3. basamak bir hastaneye sevk edilmesi önerilir.

-Miyastenide sakıncalı ilaç listesine dikkat etmek, bu listeden bir ilaç verilmesi gerekiyorsa takip edildiği merkezden görüş alınması önerilir.

Kaynaklar

• Bird, JS. Overview of the treatment of myasthenia gravis. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2020.

Hülya Maraş Genç