Sevgili Aileler,

Bu bölüm ‘Çocukluk Çağı Kas Hastalıkları’ hakkında genel bir bilgi vermek, tanı ve tedavi sürecinde sizlere yol göstermek amacı ile hazırlanmıştır. Aile için zorlayıcı olabilen bu hastalık grubunda sağlığı bir bütün olarak ele almak hasta ve ebeveynlerin hayat kalitesini artırmak için önemlidir.

Kas Hastalıkları Nedir?

Kas hastalıkları birçok türü olan ve yenidoğan döneminden erişkin döneme kadar geniş bir zaman diliminde ortaya çıkabilen bir hastalık grubudur. Bazı kas hastalıkları ilerleyicidir. Bazıları daha hafif seyredebilir.

Çocukluk çağında görülen kas hastalıklarının çoğu ırsi (genetik) özellik taşımaktadır. Bu hastalıkların bazılarında kasların yapısında sorunlar vardır. Kaslar sağlıklı bir insanda olması gerektiği gibi gelişemez veya eksik gelişme gösterir. Böylece kas tam verimli olarak görevini yerine getiremez.

Bazı kas hastalıklarında kasın yapısı normaldir. Fakat kasın içinde bulunan ve kasın çalışması için gerekli enerjiyi üreten yapılarda bozukluk olur. Böylece kasların çalışması için yeterli enerji sağlanamadığından güçsüzlük olur.

Kas Hastalıklarının Belirtileri Nelerdir?

Hastalığın belirtilerini kas hastalığının türüne göre değişiklik göstermektedir.

• Kas hastalıklarının türlerine göre vücuttaki kasların hangilerinin daha çok etkilendiği değişir. Örneğin bazı hastalıklar omuz bölgesi kaslarını etkilerken bazıları kalça bölgesi kaslarını, bazıları ise yüz ve solunum kaslarını veya yutmadan sorumlu kasları etkileyebilir. Böylece bazı hastalar yürümede zorlanırken bazıları kollarını kaldırırken ya da yutkunurken zorlanır.
• Aynı hastalığa sahip bireyler arasında ya da aynı aile içindeki aynı kas hastalığını taşıyan kişilerde belirtilerin ağırlığı ve hastalığın seyri farklı olabilir.

Hangi Şikâyetler Kas Hastalığının Belirtisi Olabilir?

• Kaslarda güçsüzlük ve çabuk yorulma
• Kolları kaldırırken zorlanma 
• Çiğneme ve yutmada zorlanma
• Geç yürüme   
• Solunum sıkıntısı
• Parmak ucu yürüme  
• Yüz kaslarında zayıflık
• Sık düşme      
• Göz kapağında düşüklük
• Oturduğu yerden kalkarken, yürürken, koşarken, zıplarken ve merdiven çıkarken zorlanma
• Kas ağrısı ve krampları
• Omurga şekil bozukluklarıdır.

 Kas Hastalığı Tanısı Nasıl Konulur?

Teşhis sürecinin birinci aşamasında belirtilerin ve şikâyetlerin ayrıntılı bir şekilde öğrenilmesi önemlidir.  Bunun için ailenin;

• Sorulan detaylı sorulara cevap vermesi gerekir. Bu nedenle çocuğunuzu iyi gözlemleyiniz.
• Belirtilerin hangi yaşta ve ne kadar zaman önce başladığı (günler, haftalar/ aylar/ yıllar), nasıl seyrettiği sorgulanır.
• Çocuğun anne karnında hareketleri, doğum öyküsü, geçirmiş olduğu hastalıklar, kullandığı ilaçlar, gelişim basamakları (başını tutma, destekli ve desteksiz oturma, emekleme, yürüme, konuşma) öğrenilir.

Ailenin tıbbi geçmişinin sorgulanması aşamasında kas hastalıklarının çoğunun genetik geçişli olması nedeni ile hekim ailenin tıbbi geçmişini araştırır.

• Benzer şikâyet ve belirtileri olan akrabaların tıbbi kayıtları incelenir.

Hastanın muayenesi yapılır. Hastanın hareketlerinde azlık, kuvvetsizlik, kendi vücuduna tutunarak ve zorlanarak ayağa kalma, bacak kas kitlesinin normalden iri olması, parmak ucu yürüme gibi bulgular ipucu olabilir.

Uygun tetkikler planlanır.

Hekiminiz tarafından uygun görülen bazı kan ve idrar testleri yapılır.

• Kas hastalıklarının tanı sürecinde EMG testi, kastan küçük bir örnek alarak laboratuvarda incelenmesi, genetik tetkikler planlanabilir.
• Eşlik edebilecek diğer organ tutulumları için göz muayenesi, işitme değerlendirmesi, psikiyatrik incelemeler gerekebilir.

 Kas Hastalıklarında Genetik Danışmanlık Gerekli midir?

Kas hastalıklarının çoğu ırsi (genetik) olduğundan hastanın tanısında ve ailenin gelecek kuşakları planlamasında genetik danışmanlık her geçen gün daha önemli olmaktadır. Akraba evliliği ülkemizde kas hastalıklarının sık görülmesinde önemli bir etkendir. Bu nedenle tanı konulduktan sonra ebeveynlerin kendileri ve diğer çocuklarının genetik durumu hakkında Genetik uzmanından danışmanlık alması, gebelik planlaması yaparken mutlaka bu bilgiler ışığında karar vermesi gerekir. Aynı ailede birden fazla birey hastalık için taşıyıcı olabilir.

Kas Hastalıklarının Tedavisi Nedir?

Son yıllarda kas hastalıklarının tedavisi ile ilgili çok önemli gelişmeler kaydedilmiş olup bu çalışmalar umut verici bir hızla ilerlemektedir. Buna rağmen günümüzde bu hastalıkları tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi bulunmamaktadır.

Bazı kas hastalıklarında kas güçsüzlüğünü azaltacak veya hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilecek bazı ilaç tedavileri uygulanmaktadır.  Uygun ilaç tedavisi için çocuk nöroloğunuzdan bilgi alabilirsiniz.

Fizik tedavi ve rehabilitasyonun tedavi sürecinde önemi büyüktür.

Fizik tedavi hastanın kuvvet kaybını geciktirir. Solunum güçlüğünü azaltır, kemik ve eklem sağlığını korur. Her hasta için planlanmış fizik tedavi programları fizyoterapistlerin gözetimi altında ve önerileri doğrultusunda sürdürülmelidir. Fizik tedavi hasta ve ailesinin hayat kalitesini artıracaktır. Fizik tedavi hayatın bir parçası olarak evde de devam ettirilmelidir. Özellikle kas hastalarının yaşam kalitelerini artırmak adına solunum fizyoterapisi fizyoterapinin önemli alanlarından birisidir.

Gerekli hallerde hareket kabiliyetini artıracak cihaz uygulamaları, ortopedi bölümünce yapılan ameliyatla müdahaleler, solunum cihazı kullanımı gündeme gelebilir.

Nelere Dikkat Etmeli?

Beslenme göz ardı edilmemesi gereken bir konudur. Yanlış beslenme alışkanlıkları, hareketsizlik, ilaç yan etkileri nedeni ile hastalar kilo alabilir. Bu durum solunum problemlerini artırabilir ve fizik tedavi hareketlerinin uygulanmasında zorluk çıkarabilir. Uygun beslenme programı, gerekli vitamin ve mineral desteği konusunda hekiminiz ve beslenme uzmanından bilgi alabilirsiniz.

İlerleyen safhalarda bazı hastalar yürümede zorlanmaya başlayabilir. Zamanla yürüme yeteneğini kaybederek tekerlekli sandalye kullanımı gerekebilir. Hastaların günlük yaşam hareketlerine katılımını sağlamak amacı ile ev eşyaları gözden geçirilmelidir. Hareket alanını rahat ve güvenli kılmak için ev içi gerekli düzenlemeler yapılmalıdır. Tekerlekli sandalye çocuğun vücudu ölçülerine uygun olmalı, hafif ve dayanıklı malzeme seçilmelidir. Akülü arabalar bağımsız hareketi daha da kolaylaştırabilir.

Hastaya herhangi bir nedenle anestezi uygulaması gerek olduğunda anestezi uygulayacak hekimi mutlaka çocuğunuzun hastalığı hakkında bilgilendirmeniz gerekir. Zira bazı kas hastalıkları için anestezi öncesi özel hazırlıklar yapılmalıdır.

Kullanımı sakıncalı olan ilaçları hekiminizden öğrenmeniz ve listesini edinmeniz faydalı olacaktır.

Kas hastalığı sadece çocuğu değil tüm aileyi etkileyen bir olaydır. Hem çocuk hem ailede geleceğe dair kaygıların ortaya çıkması son derece doğaldır. Bu kaygılar ile baş etmek, hastalık hakkında güncel bilgiler ışığında tedavi planlaması yapılmasının yanı sıra gerekli ruhsal ve sosyal desteği almakla ancak mümkün olabilir. Bu aşamada farklı bölümlerdeki ekip üyeleri ve ülkemizde kas hastalıkları alanında faaliyet gösteren sivil toplum kuruluşları ile iletişimde olmak; benzer hastaların yaşadıkları aynı sorunlarla baş etmedeki kabiliyetlerini geliştirmede yardımcı olacaklardır.

Gökçen Öz Tunçer