Doğuştan olan metabolizma hastalıkları çoğunlukla genetik (ırsi) geçişli hastalıklardır. Gelişmiş ülkelere oranla akraba evliliklerinin ve doğum sayısının yüksek olması sonucunda ülkemizde bu hastalıklara oldukça sık olarak rastlanmaktadır.

Bu bölümde bu hastalıklar hakkında genel bilgiler verilecektir. Doğuştan olan metabolizma hastalıklarının nedenleri, belirtileri, hangi durumlarda şüphelenilmesi gerektiği ve erken teşhisin önemi hakkında sizleri bilgilendireceğiz.  Bu hastalıkların çok sayıda türü bulunmaktadır. Bazı türleri daha sık görülmektedir. Bazı doğuştan metabolizma hastalıkları ise nadiren görülürler. Sık görülen bazı türleriyle ilgili bilgi sahibi olmanız amaçlanacaktır. 

Metabolizma ne demektir?

Vücudumuzdaki tüm organlar hücre denen sadece mikroskopla görülebilen yapılardan oluşurlar. Vücudumuzu bir fabrika olarak düşünürsek organlarımızı o fabrikanın içindeki ayrı görevleri olan bölümleri olarak varsayabiliriz. Hücreler ise her bölümün içindeki odacıklar olarak adlandırılabilir. Bir fabrikanın (vücudumuzun) düzenli ve verimli çalışması için kendi içinde farklı görevler üstlenmiş bölümleri (organları) bulunmaktadır. Bu fabrikanın her bölümü diğeriyle uyum içinde çalışır. Her bölümün kendine özgü odalarında, fabrikada üretilen ürün için çeşitli parçalar üretilir. İşte bu odacıklar içinde gerçekleştirilen birçok işlemin kuralları vardır. Ve çeşitli ham maddelere ihtiyaç duyulur. Bu maddeler bu odacıklarda işlenir ve istenilen şekle sokulur. Bu fabrikada (vücudumuzda) gerçekleşen tüm bu işlemlere metabolizma denir. Bu ham maddelerin (besinlerin, vitaminlerin, minerallerin) dönüştürme işlemleri sırasında görülebilen aksaklıklar nedeniyle metabolizma hastalıkları ortaya çıkar.

Doğuştan olan metabolizma hastalıkları hangi nedenlerle ortaya çıkarlar?

Yukarıda bahsettiğimiz fabrikanın (vücudumuzun) tüm çalışmalarının ve içinde gerçekleşen işlemlerin nasıl yönetileceğinin yazılı olduğu bir kitap olduğunu varsayarsak bu kitapları vücudumuzda bulunan kromozomlar (genlerin yazılı olduğu kitaplar) olarak düşünebiliriz. Eğer bu kitapların birinde eksiklik olursa, içindeki sayfalarda kopukluk olursa, harflerde veya kelimelerde silinme gibi durumlar (genetik bozukluklar) ortaya çıkarsa o kitaba göre yapılan işlemler aksayacaktır ve böylece doğuştan olan metabolizma hastalıkları ortaya çıkacaktır. 

Doğuştan olan metabolizma hastalıkları hangi yaşlarda görülür?

Doğuştan olan metabolizma hastalıkları sadece yenidoğan ve küçük bebeklerde değil her yaşta görülebilir. Bununla birlikte ağır olan tipleri çoğunlukla çocukluk çağında belirti vermektedir.  

Doğuştan olan bir metabolizma hastalığını düşündürecek belirtiler nelerdir?

(Burada sayılan belirtiler mutlaka doğuştan metabolizma hastalığı olacağı anlamına gelmemektedir. Bu belirtiler başka birçok hastalıkta da görülmektedir. Hekiminiz çocuğunuzu tüm ihtimaller açısından değerlendirecektir)

• Bazı besinlere karşı tahammülsüzlük (örneğin; Proteinden zengin besin alındıktan sonra kusma ve/veya uyku hali)
• Hafif geçirilmesi gereken çocukluk çağı hastalıklarında ya da aşı sonrasında çocukta aşırı huzursuzluk, havale, istem dışı hareketler, titremeler ortaya çıkması
• Zihinsel ve hareket alanlarında gerilik, hareket bozuklukları olması
• Büyüme ve gelişme geriliği, kafa çevresi büyüklüğü veya küçüklüğü, beslenme bozukluğu, kilo alamama
• Ailede geçmişte açıklanamayan bebek ölümü olması
• Baş tutma, oturma, yürüme gibi becerilerin sonradan kaybolması
• Kusma, vücutta sıvı kaybı, kilo kaybı
• Bebekte özel koku (akça ağaç şurubu, terli ayak, küf benzeri kokular)
• Solunum güçlüğü/solunum durması
• Sarılık
• Kas güçsüzlüğü veya gerginliği
• Bitkinlik/uyku hali/ koma
• Karaciğer ve veya dalak büyüklüğü
• Katarakt
• Tekrarlayan kusma, bitkinlik, güçsüzlük, koma, istem dışı hareketler
• Karaciğer yetersizliği
• Kalp kasında büyüme ya da zayıflık
• Özel yüz görünümü (kaba yüz görünüm), sağırlık
• Böbrekte tekrarlayan taş, kist, idrarda değişik renk (siyah, mavi), idrarda koku (çemen, terli ayak, küf, lahana…)

Doğuştan olan metabolizma hastalıkları nasıl teşhis edilir?

Doğuştan olan metabolizma hastalıklarının bir kısmında ülkemizde yenidoğan dönemindeki tüm çocuklardan alınan topuk kanı ile tarama testi yapılmaktadır. Bu testlerde hastalık saptanan çocuklar ilgili merkezlere yönlendirilmektedir.

Topuk kanı taraması kapsamında olmayan diğer hastalıklarda ise hastalık belirtileri ortaya çıkan çocuklarda çeşitli tetkikler yapılarak teşhis konulmaktadır. Bu hastalıkların bir kısmı belli aralarla oluşan ataklarla seyrettiğinden böyle çocuklarda kan ve idrar örneklerin belirtilerin olduğu dönemde değerlendirilmesi önemlidir. Belirti olmadığı zamanda yapılan tetkikler normal olabilir.

Çocuğun belirtilerinin belirli besinleri tüketmesiyle, açlık sonrası veya herhangi bir enfeksiyonla birlikte ortaya çıkması, doğuştan olan bir metabolizma hastalığını düşündürebilir.

Doğuştan olan metabolizma hastalıkları ırsi (genetik) geçiş gösterdiklerinden dolayı anne ve baba arasında akrabalık bulunması, ailede benzer şikâyet ve belirtileri olan veya bu belirtiler sonrası kaybedilen çocuk olması durumunda bu hastalıklardan şüphelenilmelidir.

Doğuştan olan metabolizma hastalıkları nasıl tedavi edilir?

Bu hastalıklarda vücudun sağlıklı bir şekilde çalışması için sürekli yapılmakta olan çeşitli işlemlerin bir ya da birkaçında aksaklıklar olur. Aksaklığın olduğu işlemlerin hangileri olduğu önemlidir. Bazı tür metabolizma hastalıklarında bir madde başka bir maddeye dönüşemez. Bu nedenle işlenemeyen madde birikebilir ve organlara zarar verebilir. Bazı hastalıklarda ise bir madde üretilemez ve eksikliği nedeniyle çeşitli organ işlevleri bozulur.

Tedavi olarak bazen aşırı biriken madde vücuttan bazı yöntemlerle veya ilaçlarla atılmaya çalışılır. Bazen aşırı birikme olmaması için o maddenin vücuda alınması diyetle kısıtlanmaya çalışılır.

Diğer bir tedavi yöntemi işlemdeki aksaklık giderilmeye çalışılır (vitamin ve enzim tedavileri). O işlemi yapan madde ilaç olarak verilir. Bazen de işlem aksaklığı nedeniyle üretilemeyen maddeler vücuda dışardan ilaç olarak verilebilir.

 Doğuştan olan metabolizma hastalıklarından en sık görülenleri hangileridir?

Sık görülen birçok metabolizma hastalığı bulunmaktadır. Bu bölümde ülkemizde topuk kanıyla taraması yapılan metabolizma hastalıklarıyla ilgili kısa bilgiler verilmiştir.

Fenilketonüri

Fenilalanin isimli bir maddenin metabolizma bozukluğu sonucunda ortaya çıkar. Bu nedenle fenilalanin kanda birikir ve beyin gelişimini bozarak zekâ geriliğine, nöbetlere, otizme neden olur. Fenilketonüri, ülkemizde topuk kanı taramasında saptanabilmektedir. Böylece bu çocuklar erken yaşta tanı ve tedavi ile normal bir birey olabilmektedirler.

• Fenilketonüri hastalığı tedavi edilmediği takdirde;
• Davranış bozukluğu,
• Deride kuruluk,
• Saç ve ten renginin açık renkte olması (anne babaya göre)
• Zekâ geriliği
• Nöbet (havale) geçirme
• Vücudunda küfe benzer bir koku olabilir.

Fenilketonüri tedavisi fenilalanin maddesinden kısıtlı özel bir beslenme düzeni ile yapılır. Anne sütü ve fenilalanin içermeyen mamalar birlikte kullanılabilir, 2 yaşına kadar mümkün olduğunca anne sütü ile beslenmesi sağlanır. Çocuk beslenme ve metabolizma birimlerinde takibe alınır.

Biyotinidaz Eksikliği

 Biyotinidaz eksikliği, vücutta biyotin vitaminin (B7 vitamini, vitamin H) geri dönüşümünün sağlanamadığı bir hastalıktır. Ülkemizde bu hastalık için topuk kanı taraması yapılmaktadır. Biyotinidaz eksikliği 2 alt grupta sınıflandırılabilir.

Ağır (Tam) biyotinidaz eksikliği

Nöbetlere, kas gevşekliğine, işitme ve görme kaybına, hareket ve denge problemlerine, cilt döküntülerine, saç dökülmesine neden olabilir. Hasta çocuklarda zihinsel ve hareket gelişiminde gecikmeye neden olabilir. Tedavisinde 10 mg biyotin tedavisi önerilir. Erken tanı ve yaşam boyu tedavi çok önemlidir.

Kısmi biyotinidaz eksikliği

Biyotinidaz eksikliğinin daha hafif bir şeklidir. Çocuklarda deri döküntüleri ve saç dökülmesi gözlenebilir. Ancak, bu sorunlar sadece hastalık, enfeksiyon veya diğer stres zamanlarında ortaya çıkabilir.

Tedavisinde 5 mg/gün biyotin tedavisi önerilir.

Konjenital Hipotiroidi

Ülkemizde topuk kanı taraması ile taraması yapılan diğer bir hastalıktır

Tiroid bezi anne karnında iken hiç oluşmamış veya küçük boyutta gelişmişse bebekte hipotiroidi gelişir. Bazılarında ise tiroid hormonu üretiminden sorumlu gerekli olan enzimlerin çalışmaması söz konusudur.

Beyin sinir hücrelerinin sağlıklı gelişimi için vücutta birçok olayı düzenledikleri için tiroid hormonlarının yeterli düzeyde olması gerekir. Hipotiroidi bebekte beyin gelişimini bozarak kalıcı zekâ geriliğine yol açabilir.

Hipotiroidinin tedavisi basit ve ucuzdur. Bebeğe doğumu takip eden haftalar içinde tedavi başlanırsa zekâ düzeyi normal düzeye ulaşır. Tiroid hormonu bebeğe günde 1 kez ağızdan verilerek tedavi edilebilir.

Özetlenecek olursa; bu bölümde doğuştan olan metabolizma hastalıkları hakkında genel bilgiler verilmiştir. Çok sayıda türü olan bu hastalıklar hakkında ayrıntılı bilgileri doktorunuzdan öğrenebilirsiniz. Bazı tür metabolizma hastalıkları için kurulmuş dernekler ve internet sayfaları mevcuttur. Bu adreslerden diğer benzer hastalığı olan çocuk sahibi olan ailelerle iletişime geçebilir ve onların tecrübelerinden faydalanabilirsiniz.

Sevil Dorum